La esofagitis eosinofílica, hoy en día una enfermedad rara que desea dejar de serla pronto

El portal especializado de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, ORPHANET, define esofagitis eosinofílica (EoE) como “una enfermedad alérgica crónica del esófago caracterizada clínicamente por síntomas de disfunción esofágica (incluyendo vómitos, disfagia, trastornos de la alimentación, impactación alimentaria y dolor abdominal)”. La prevalencia de EoE actual se estima en 1/2.300 – 1/1.750 a nivel mundial y parece estar en aumento. Es un trastorno predominantemente masculino, según ORPHANET.

Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea, tal como especifica Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de las Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Investigación Carlos III, y otros autores en un artículo publicado en 2008 con el título “Enfermedades Raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España”. En este artículo se especifica que “el 1 de diciembre de 1999 se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria (de la Unión Europea) sobre las Enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético. Este programa estableció la definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia se encontraba por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición sólo es válida para la Unión Europea y así en los EE. UU. se utiliza una cifra global de casos (menos de 200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una definición más restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japón o incluso menos de 2 casos por 10.000 habitantes; a pesar de que la Unión Europea marcó esta definición para todo su territorio, muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes”.

La prevalencia, según este criterio de la EoE está entre 4,3 y 5,7 casos por cada 10.000 personas, por lo que se enmarca claramente como una enfermedad rara. Así mismo, en el Portal de Registros de Enfermedades Raras del Ministerio de Ciencia Innovación, en el marco de la iniciativa SEMFICH-IIER, la EoE figura como enfermedad rara. Además, la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) expone la explicación sobre la aprobación de Jorveza, como medicamento huérfano para el tratamiento de la EoE, que “en el momento de la designación, la esofagitis eosinofílica afectó a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea (UE). Esto fue equivalente a un total de menos de 255.000 personas, y está por debajo del límite para la designación de huérfanos, que es de 5 personas en 10.000”.

No solo la esofagitis eosionofílica, sino prácticamente todas las enfermedades raras están infradiagnosticadas. Estas enfermedades minoritarias son un grupo de aproximadamente 9.000 enfermedades crónicas y cuyos pacientes “presentan numerosas necesidades de distinta índole (sanitarias, sociales, psicológicas, económicas, educativas, etc.), la mayoría de las cuales no están cubiertas, a pesar de que están contempladas por nuestro Sistema Nacional de Salud, por lo que las familias, según varios estudios, destinan entre un 30 y un 50 por ciento de su presupuesto familiar a cubrir estas necesidades.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico: El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos), ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos) y su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos).